藥物基因組檢測試劑盒

1. 人類 VKORC1 和 CYP2C9 基因多態性檢測試劑盒（通用熒光探針法）

臨床意義

藥物基因組學研究表明，華法林的靶酶VKORC1和代謝酶CYP2C9的基因遺傳多態性是影響華法林用藥劑量差異性的重要原因。

VKORC1和CYP2C9基因多態性與華法林個體化用藥

國內外大量研究表明VKORC1和CYP2C9基因多態性與華法林的劑量密切相關。人CYP2C9基因遺傳多態性亞型分為*1、*2、*3，其中與亞洲人群最為密切的是CYP2C9基因的c.430（A＞T）和c.1075（A＞C）多態性。研究表明，華法林由CYP2C9代謝，而其突變體使華法林代謝速率大大降低，用藥個體在使用初期就有較高的出血危險性。除此之外，華法林是維生素K環氧化物還原酶VKORC1的特異性抑制劑，VKORC1啟動子的基因多態性（-1639G/A）是影響華法林需求劑量中種族差異和個體差異的做主要原因。

2. 人類 CYP2C19 基因多態性檢測試劑盒（通用熒光探針法）

臨床意義

CYP2C19可代謝多種臨床常見藥物，包括質子泵抑制劑、抗抑郁藥、血小板抑制劑、抗真菌藥和孕激素等。該基因發生突變，可影響S-美芬妥英羥化酶活性，進而影響這些藥物的療效或引發不良反應。

CYP2C19基因多態性與氯吡格雷抵抗

CYP2C19代謝的心血管藥物有氯吡格雷、普萘洛爾、美托洛爾、普羅帕酮等。CYP2C19多態性引起的藥物代謝差異在亞洲人所占比例為 18．23％，而西方人僅占2．15％。FDA已經在波立維（氯吡格雷）的包裝上增加了黑框警示，要求臨床在使用波立維之前檢測患者CYP2C19基因型。弱代謝型的ACS或接受PCI治療的患者，在接受推薦劑量波立維治療時，心血管事件發生率較CYP2C19基因正常的患者上升，因此，對于CYP2C19弱代謝型患者，建議考慮調整治療方法。CYP2C19*17（806C>T;3402C>T）突變會導致CYP2C19酶的活性異常增強，使得服用氯吡格雷藥物的患者增加服藥后出血的風險。